Autor: Isabella Borja Estela.
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Las enfermedades huérfanas “se definen como aquellas que son crónicas, debilitantes, con una alta tasa de morbilidad y mortalidad, que amenazan la vida, con prevalencia poblacional menor de 1 por cada 5.000 habitantes” afirma la Doctora Lina Moreno, médica pediatra, genetista, directora de la Clínica nueva de Cali y medicarte IPS. Estas patologías pueden ser genéticas, cancerígenas, autoinmunitarias, malformaciones congénitas o infecciosas.
Una enfermedad es cualquier estado que afecte o debilite la salud del organismo humano. En nuestro día a día se pueden ver toda clase de enfermedades que atentan contra la vida de las personas; dentro de estas, se encuentran las denominadas huérfanas, patologías con una baja prevalencia poblacional. Por lo que entenderlas es el primer paso para difundir una mejor conciencia en la sociedad respecto al impacto que tenga estas afecciones tanto en los pacientes como en sus familias.
Es importante resaltar que una enfermedad puede ser inusual en una región, pero en otra más recurrente, “el ambiente y las exposiciones activan el gen para que se desarrolle la enfermedad, es decir, ayuda a desencadenar esta alteración genética” afirma el médico y docente de la Universidad Santiago de Cali, Ricardo Mosquera.
Así mismo, la Doctora Moreno, refiere que la causa de dichas enfermedades es multifactorial. Por un lado, dentro de la parte genética, hay condiciones hereditarias, por el otro lado, tambien hay causas “de novo”, lo que significa que “no hubo esa influencia germinal, sino un cambio en la formación genética ya sea por aspectos ambientales como infecciones, exposiciones a tóxicos, sustancias dañinas o polución”.
Estos factores, Moreno los define con un ejemplo en particular “mi información genética-ADN, puede modificarse por factores ambientales como tipo de alimentación, hábitos: consumo de licor, cigarrillo, exposición, tóxicos, entre otros, que pueden causar daños celulares, denominados epigenéticos”
En la última resolución, 023 del 4 de enero del 2023, salieron 2.443 enfermedades huérfanas, y a nivel mundial existen aproximadamente 7.000, cada una con su código de clasificación internacional. Al no ser tan frecuentes, la Doctora Moreno asegura que los pacientes sufren una odisea asociada a dificultades en la identificación temprana, un diagnóstico específico, acceso a servicios de salud, tratamientos dirigidos y seguimiento transdisciplinario, “estos deben ser los pilares fundamentales para el ejercicio médico actual basado en la medicina 5P (Predictiva, Participativa, Prevención, Predicción y Poblacional).
Estas variables son primordiales porque ayudan a identificar alguna anomalía en una persona y otras más de esa familia, de forma precoz. Ayuda a tener una medicina anticipatoria y preventiva.
El tratamiento respecto a estas enfermedades comienza desde el mismo acto médico especializado en el tema. “El tener un diagnostico preciso y específico permite orientar todas las acciones e intervenciones en salud” afirma la Doctora Moreno. Incluso hay mejorar en la calidad de vida, producto de suplementos, insumos y terapia.
Si bien es lógico que todos los pacientes buscan de un tratamiento curativo, lamentablemente no todas tienen un procedimiento dirigido, curativo o especifico; aunque esto no es un impedimento para tratar al paciente; la Doctora Moreno cree que, “la atención integral, las acciones anticipatorias y mejoras en la salud, son fundamentales para cambiar la historia natural de las enfermedades en aras de la espera de nuevas opciones terapéuticas que se encuentren en estudios de investigación a nivel mundial”.
Los centros médicos y protección social buscan velar por la seguridad y bienestar de los pacientes, por lo que los esfuerzos en el conocimiento y reconocimiento entre los profesionales de salud, al igual que la socialización y concientización de los pacientes y sus familias en la sociedad, es crucial.
“Hay casos dentro de la atención sobre estas enfermedades en que los médicos generales no están informados acerca de las habilidades para identificar pronto estas enfermedades, ya que muchas veces no se detectan hasta que haya alteraciones más graves” afirma el médico Ricardo Mosquera. Por lo que es pertinente mejorar el enfoque, desde el médico tratante, el auxiliar de enfermería, y hasta el mismo jefe, para desarrollar nuevas herramientas respecto a la prevención y promoción de la salud.
Cada vez más, a través de la búsqueda activa, se van encontrando estas herramientas para tratar a los pacientes. Y, aunque haya todavía muchos aspectos que contribuyen a que aparezcan malformaciones, defectos congénitos, daños en el ADN, lo crucial es poder detectarlos a tiempo para ser tratados y evitar secuelas en cuestión de morbilidad y mortalidad.
La enfermedad huérfana, tal y como lo afirma Moreno, es una condición que debe ser detectada a tiempo y con una atención integral por parte de los profesionales de la salud, “de ahí la importancia del conocimiento de que existen. Las personas no deben estar solas, hablando en un contexto social; que a través de ese impacto que nosotros podamos hacer como profesionales sobre el paciente y su familia, se logre repercutir directamente sobre la sociedad y el mundo”.
El 29 de febrero, se conmemora el día mundial de las enfermedades huérfanas, creando conciencia y ayuda a los pacientes que padecen de esta afección, a recibir el debido diagnóstico y tratamiento. Justamente, este año, la Universidad Santiago de Cali sede Palmira, realizó un ´’Simposio nacional de conmemoración día mundial de las enfermedades huérfanas-raras’, donde remarcan la importancia de las investigaciones científicas, dirigidas a la atención en pacientes con estas patologías.
Al final, por medio de la educación y la sensibilización, no solo a los profesionales de salud, sino a los estudiantes de todas las áreas de conocimiento y a la población en general, se busca una mejora en la calidad de vida de las personas respecto a esta condición, que, actualmente sigue siendo un reto vigente, para que, desde una política de inclusión y respeto, se actúe de forma oportuna.
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https://www.youtube.com/watch?v=vZrZvzdq3ro